Anormalidades Genéticas y Cromosómicas

            Anormalidades Genéticas y Cromosómicas

Las anormalidades genéticas y cromosómicas son cambios en la secuencia del ADN, con anomalías numéricas en el cromosoma, por lo tanto este puede llegar alterar el código genético, el mismo que puede llegar alterar la síntesis de la proteína.

Anormalidades Cromosómica

Existen una variedad de tipos de anomalías cromosómicas, en las que mas destacan son las numéricas y las estructurales, donde las anomalías numéricas pueden tener un cromosoma demás o le puede falta un cromosoma, de lo que se requiere normalmente para el desarrollo adecuado, mientras que las anomalías estructurales se dan cuando una parte del cromosoma falta, se ha cambiado a otro lado o está invertida.

Estas anomalías pueden ocurrir de una manera accidental cuando se forma el cigoto, problemas con los espermatozoides, la edad de la futura madre o por ciertos factores con el medio ambiente al que se ve rodeada pueden tener una función en la aparición de los errores genéticos.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una de las anormalidades más comunes, el cual se da por un cromosoma adicional donde solo debería haber dos cromosomas, el efecto de esta anomalía es que se da un retraso en el desarrollo físico como mental, estos niños suelen ser callados y pasivos, un poco débiles, frecuentemente tienen problemas cardiacos, con alta probabilidad de desarrollar problemas auditivos y de visión, algunas de las características físicas es que la cabeza es pequeña, un rostro ancho y plano con ojos inclinados y nariz corta, la lengua es grande y sus orejas son pequeñas, sus manos son cortas y anchas.

Síndrome X Frágil

Otro  de los síndromes más comunes es el X Frágil, este padecimiento se da por anormalidades en el ADN del cromosoma X, donde este síndrome es transmitido al hijo por medio de su madre, estos niños tienden a tener retardo cognitivo, características de autismo, orejas grandes, barbilla y frente prominente, en niños los testículos grandes, la menopausia anticipada en mujeres.

Síndrome de Klinefelter

Este síndrome se da especialmente en niños, cuando nacen con un cromosoma X adicional, los niños que padecen este síndrome poseen una inteligencia normal, algunas deficiencias en el habla, lectura, dificultad de planeación, problemas de lenguaje afectando la conducta, las características físicas son variables como brazos largos, los testículos permanecen pequeños, disminución del crecimiento del vello facial, y se detecta un crecimiento en los pechos a forma de senos, son infértiles. 

Síndrome QT Largo

En el síndrome de QT Largo da a través de una anomalía en el sistema eléctrico del corazón, el mismo que puede causar perdida en la conciencia o peormente la muerte súbita, es uno de los mayores causas de muertes en niños y jóvenes en Estados Unidos, este síndrome es causado por el abuso de sustancias o también por trastornos genéticos, algunos pueden desarrollar una frecuencia cardiaca muy acelerada,  nacen sordas, pero la tercera parte de personas que padecen este síndrome no tienen síntomas. 

Síndrome de Noonan

Este síndrome puede ser hereditario o puede desarrollarse en genes de padres sin ningún problema, los niños que padecen este síndrome poseen una estructura cromosómica normal, aunque comparten similitudes con el síndrome de Turner, esta anomalía afecta a las niñas, la cual es causada por un gel anormal en el cromosoma doce, algunas características son un cuello membranoso, orejas ubicadas bajas, párpados caídos, estatura corta, dedos anulares cortos, un paladar de arco alto, irregularidades cardíacas y de los vasos sanguíneos, e inteligencia dañada.

X Triple 

Este síndrome es considerado como un raro trastorno, donde las niñas nacen con tres cromosomas X, quien padece esta anomalía presenta dificultades con habilidades verbales y una baja inteligencia, suele causar infertilidad.

Síndrome de Turner

En este síndrome sucede al contrario que el X Triple, en el cual las niñas nacen con la falta de los dos cromosomas X, puede ser de forma parcial o total, sus afecciones se dan en los recién nacidos que presentan una inflamación de la parte posterior de sus manos y parte superior de sus pies, se denotan pliegues de piel inflamados u holgados en la parte posterior del cuello, algunas patologías  como son defectos cardíacos, defectos renales y oculares, y diabetes mellitus, tienen dificultad en diferenciar la relación viso espacial y presentan problemas con la planeación y la atención.

Síndrome XYY 

Este síndrome es caracterizado por la presencia de un cromosoma Y adicional, con el que un niño nace, estos niños tienen algunas algunas características como ser altos y presentan dificultades con el lenguaje, presentan trastornos por déficit de atención, dificultad en el aprendizaje y algunos trastornos de conducta.

Referencias

D. González-Lamuño, M. G. (2008). Enfermedades de base genética. Navarra.

Eduardo Esparza-García, A. C.-C.-M. (2017). Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico.

UNEMI-COMPENDIO, M. A. (2022). Neurodesarrollo desde la Concepción hasta el Nacimiento. Milagro.

 

Publicado: Jessica Marilu Lucio Zuñiga